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Amyotrophe Lateralsklerose – Was steckt dahinter?




Als amyotrophe Lateralsklerose (auch Charcot-Syndrom oder abgekürzt ALS) bezeichnet man eine chronische Erkrankung motorischer Bahnen des zentralen Nervensystems, mit degenerativem Krankheitsverlauf. Charakteristisch ist der einhergehende Funktionsverlust von Skelettmuskulatur und der daraus folgende Muskelschwund. Die Patienten sterben häufig durch Ersticken, da die Atem- und Atemhilfsmuskulatur (Zwerchfell und Zwischenrippenmuskulatur) versagt.

YOUTUBE: ALS Amyotrophe Lateralsklerose nano 3SAT 18.12.2007
(www.youtube.com/watch?v=xMI3Ib1mZXY)

Frühe Symptome und Krankheitsverlauf

Die ALS manifestiert sich zumeist im mittleren Alter ab dem 50. Lebensjahr. Allerdings sind auch junge Menschen, meist im Alter zwischen 20 – 25 Jahren, betroffen (juvenile amyotrophe Lateralsklerose). Im frühen Stadium sind meist Zuckungen in kleineren Muskelareale zu beobachten, z.B. an den Füßen oder Händen. Welche Muskelareale zuerst betroffen sind, ist allerdings für jeden Patienten individuell.

Die meisten Patienten mit amyotropher Lateralsklerose entdecken ihre Krankheit durch Beeinträchtigungen im Alltag. Selbstverständliche Tätigkeiten wie Treppensteigen, Stricken oder Schreiben funktionieren nicht wie gewohnt. Sie beobachten häufiges Abrutschen der Füße, Muskelzittern oder Gangunsicherheiten. Im weiteren Krankheitsverlauf greift die Krankheit auf Nachbarregionen über und die Symptomatik wird klarer, da nun schlaffe Lähmungen auftreten. Schluckbeschwerden und Sprachschwierigkeiten, durch Ausfall der Zungen- und Schlundmuskulatur, sind zumeist spätere Symptome der ALS, können jedoch auch in selteneren Fällen zu den frühen Anzeichen gehören.

Mit der Zeit fällt die gesamte Skelettmuskulatur aus. Besonders unangenehm ist für die Patienten der Ausfall der mimischen Muskeln, da es die Kommunikation erschwert und der Speichelfluss nicht kontrolliert werden kann. Auch mit Hilfe von therapeutischen Maßnahmen ist der Erstickungstod nicht zu verhindern, da die den Brustkorb bewegende Zwischenrippenmuskulatur ausfällt und auch das Zwerchfell atrophiert. Die Patienten versterben meist friedlich im Schlaf, da das, sich im Körper ansammelnde, Kohlenstoffdioxid eine einschläfernde Wirkung hat.

Amyotrophe Lateralsklerose - Patienten brauchen relativ schnell physiotherapeutische Unterstützung, später auch intensive Pflege-Betreuung (© Peter Atkins / Fotolia)

Amyotrophe Lateralsklerose – Patienten brauchen relativ schnell physiotherapeutische Unterstützung, später auch intensive Pflege-Betreuung (© Peter Atkins / Fotolia)

Verlaufsprognose und Therapie

Eine Heilung der amyotrophen Lateralsklerose ist bis heute noch nicht möglich. Auch der tatsächliche Verlauf der Krankheit variiert im Schweregrad von Patient zu Patient, sodass es keine Möglichkeit gibt handfeste Prognosen zu stellen. Allgemein gibt man eine Überlebensdauer von 3 bis 5 Jahren nach Diagnosestellung an. Eine geringere Anzahl von Patienten haben eine Überlebensdauer von 5 bis 10 Jahren erreicht. Es sind allerdings auch Patienten bekannt, insbesondere in Fällen von juveniler ALS, die einen Krankheitsverlauf von über 40 Jahren angeben.

Der Funktionsausfall des Zwerchfells kann auch durch Beatmungsapparate nicht verhindert werden. In diesem Bereich gibt es invasive und nicht-invasive Maßnahmen. Einfache nicht-invasive Sauerstoffgabe kann die Beschwerden des Patienten in späten Stadien lindern und auch zu Hause durchgeführt werden. Das invasive Verfahren von z.B. Zwerchfellschrittmachern kann die Lebensdauer verlängern, ist jedoch für den Patienten im Umgang schwieriger, wenn die Beatmung abgestellt werden soll.

Derzeit werden verschiedene Studien zu medikamentösen Therapien der ALS durchgeführt. Langfristig kann der Tod durch die amyotrophe Lateralsklerose aber nicht verhindert werden. Durch physiotherapeutische Behandlung kann die Muskelatrophie (Muskelschwund) verlangsamt werden. Dadurch wird zwar die willkürliche Bewegung nicht wieder möglich, für den allgemeinen Körperzustand ist dies jedoch von großer Bedeutung und kann die Effekte der verbliebene Muskelkraft in den verschiedenen Stadien in höchstem Maße nutzbar machen.

Sobald die Schluckfunktion beeinträchtigt oder nicht mehr gegeben ist, besteht die Möglichkeit eine Magensonde einzusetzen. Dies schützt den Patienten vor hohem Flüssigkeits- und Gewichtsverlust und gewährleistet die Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung. Dadurch kann die Lebensdauer unter Umständen verlängert, vor allem aber auch Lebensqualität des Betroffenen erheblich verbessert werden.

In späten Stadien der ALS ist anzuraten eine Pflegekraft anzustellen, die den Patienten ständig betreut, da die Patienten ab einem bestimmten Krankheitsstadium nicht mehr in der Lage sind für sich selber zu sorgen (Stuhl- und Harninkontinenz, Schwierigkeiten bei der Körperpflege, später allgemeine Bewegungsunfähigkeit). Hier empfehlen sich für eine gute Versorgung v.a. auf häusliche Intensivpflege spezialiserte Pflegedienstleister à la PGS, die auch Lösungen für die Heimbeatmung anbieten.

YOUTUBE: Vortrag über ALS – Amyotrophe Lateralsklerose (1 von 6)
(www.youtube.com/watch?v=Bjmc17lqe0o)

Ursachen der ALS

Die tatsächlichen Hintergründe der Erkrankung sind bis heute noch nicht vollständig geklärt, jedoch werden verschiedene Hypothesen diskutiert:

Die amyotrophe Lateralsklerose kann Folge verschiedener genetischer Veränderungen sein, welche sowohl auf Spontanmutationen des Erbguts als auch auf vererbten Genen beruhen können. Hierbei wurden insbesondere Translokationen (Austausch von Genabschnitten) zwischen zwei verschiedenen Chromosomen beobachtet. Diese Chromosomenveränderungen verursachen Störungen in bestimmten Genen (Ataxin2, SOD1, FUS), die als Auslöser der ALS untersucht werden. Es wird vermutet, dass diese Gene eine Anreicherung von Proteinen in den motorischen Nervenzellen verursachen, die den Untergang dieser Zellen hervorrufen.

Die familiär vererbte Form der amyotrophen Lateralsklerose wird autosomal-dominant weiter gegeben. Das heißt, dass die Krankheit wahrscheinlich in jeder Generation auftritt.

Forschungszentren, Studien und weitere Informationen

Die Websites der folgenden Einrichtungen bieten weiterführende Informationen zur amyotrophen Lateralsklerose und zur Forschung in diesem Bereich: